Hamiləlik

NIFTY testi nədir, kimlərə və necə tətbiq olunur?

Hamiləliyin 8-ci həftəsindən sonra edilə bilən NIFTY testi ilə uşaqda ən sıx rast gəlinən xromosom anomaliyaları Trisomiya 21, Trisomiya 18 ya da Trisomiya 13-ün olub-olmadığı müəyyən olunur. Amerika Obstetrik və Ginekologiya Cəmiyyəti bu testin artıq risk qrupunda olmayan ana namizədlərinə də yəni bütün hamilələrə təklif edir.

NIFTY testlə müəyyən edilən xəstəliklər: Trisomiya nədir və necə inkişaf edir?

İnsan DNT-sini 46 xromosom olur və bu 46 genlərin yarısı anadan, yarısı atadan gəlir. Trisomiya, normalda anadan bir, atadan da bir olmaq üzrə iki ədəd olan xromosom sayının hüceyrələrdə üçüncü kimi yaranır. Ən çox 21, 18 və 13-cü xromosom daha nadir olaraq başqa xromosomlarda meydana gəlir. Çox sayda olan xromosom müxtəlif anomaliyalara səbəb olur. Hüceyrə səviyyədəki bu anomaliyalar yarananda körpədə müxtəlif sindromlarla özünü biruzə verir.

Trisomiya 21 (Down Sindromu)

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası Trisomiya 21 təxminən 800 canlı doğumun birində rast gəlinir. Adətən irsi deyil, hamiləlikdə meydana gələn bir xromosom xəstəliyi olan Trisomiya 21-in ana yaşı irəlilədikcə görülmə sıxlığı artır. Daun sindromlu körpələrin bəzi hallarda zəka geriliyi ilə müşahidə edilən və anadan olanda tipik bir üz ifadələri və kəllə quruluşları ilə bəlli olur. Əvvəl nisbətən kiçik, başlarının arxası yastı, boyun qısa və geniş, gözlər bir-birindən uzaq və qıyıq olur.

Trisomiya 18 (Edvard Sindromu)

Təxminən 5000 canlı doğumun birində görünür. Ana yaşının irəliləməsi bu xəstəlik də risk artımına səbəb olur. Anadangəlmə ciddi struktur pozuntuları görülən belə körpələr, adətən hamiləlik zamanı, ya da dünyaya gələndən sonrakı ilk ildə itirilir.

Trisomiya 13 (Patau Sindromu)

Təxminən 10.000 canlı doğumun birində belə xromosom anomaliyasına rast gəlinir. Bu uşaqlarda ən qabarıq anomaliyalar, beyin və üzdə əks olunur. Digər bütün xromosom fərqliliyi olan pasientlərdə olduğu kimi ürək, həzm sistemi və digər sistemlərə aid anomaliyalar də daha yüksək nisbətdə olur. Trisomiya 13 ilə doğulan körpələrin  95% ilk ildə itirilir.

Xromosomlarda trisomiya (xromosom sayı 2 yox 3 olması) hamiləlik zamanı necə müəyyən edilir?

Təxminən 40 həftəlik hamiləlik zamanı həm ana, həm də uşağın sağlamlığının diqqətlə təqib edilməsi lazımdır. Bu prosesdə anaya içində olduğu hamiləlik ayına görə müxtəlif testlər tətbiq olunur. Həm invaziv, həm də invaziv  olmayan  (non-invaziv) yoxlama testləri aparılır.
İnvaziv olmayan yoxlama testləri: Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında aparılan ultrasəs müayinələri invaziv olmayan metodların başında gəlir. Bu şəkildə körpənin ənsə qalınlığı ölçülür. Ana qanı ilə aparılan ikili, üçlü yoxlama testləri də invaziv olmayan digər yoxlama testlərinə aiddir. Lakin bu üsullar riski müəyyən ölçüdə təsbit etsə də diaqnozu qəti təyin etmir.
İnvaziv yoxlama testləri: Ana namizədlərinin bədəninə müdaxilə tələb edən invaziv üsullarda amniyosintez, xorion villüs biopsiyası və kordosentez kimi texnikalar tətbiq olunur. Bu cür üsullar ana bətnindəki körpədən yayılan hüceyrələrin toplanması ilə həyata keçirilir. Bu invaziv testlər, hazırda dünyada etibarlılıq faizi ən çox olan testlər olmaqla bərabər, yüzdə təqribən 1-2% əməliyyat sonrası düşük riski var.

NIFTY testi nədir?

Hamiləlik zamanı körpənin qanının ana qanı ilə qarışması NIFTY testini reallaşdırır. Hamiləliyin müəyyən dövründən sonra ananın qolundan alınan qanla uşağa məxsus DNT hissəcikləri ayrılır. NIFTY (Sayın - Invasive Fetal Trisomy) testi yəni müdaxilə olmadan uşağın Trisomiya 21, Trisomiya 18 ya da Trisomiya 13 olub-olmadığını digər üsullara nisbətən daha dəqiq şəkildə təsbit etmə imkanı verir.

Necə edilir?

Test anadan qan alınaraq aparılır. Ananın qolundan alınan qan, xüsusi borucuqlar vasitəsilə müvafiq laboratoriyalara göndərilir. Analizin cavabı təxminən 10-14 günə anaya verilir.

Nəticənin mənfi və ya müsbət olması nə deməkdir?

Mənfi test nəticəsi, uşağın təxminən yüzdə 99,9 nisbətində Trisomiya olmadığını, müsbət test nəticəsi də uşağın 99,9 faiz Trisomiya daşıdığını göstərir.

Nə zaman tətbiq olunur?

Ultrasəs və qan analizləri nəticəsində uşağın trisomiya daşıdığından şübhə edilirsə və ya ana risk qrupundadırsa həkimin təklifi ilə NIFTY testi edilir. NIFTY testi etdirmək üçün ən uyğun zaman 8-10-cu həftələr arasında tətbiq oluna bilər. Risk qrupunda olmayan bütün qadınlara da bu test təklif edilə bilər.

Xüsusiyyətləri hansılardır?

NIFTY testinin 2 mühüm xüsusiyyəti var.
1-ci invaziv olmayan üsul:
Yalnız ana qanına ehtiyac duyulur. Bu baxımdan həm ana, həm də uşaq sağlamlığını riski minimum səviyyədə olur.
2-ci erkən dövrdə müəyyən etmə imkanı:
Testin hamiləliyin 12-ci həftəsindən etibarən tətbiq olunması, sonrakı mərhələdə klinik qərarlar üçün həm həkimə, həm də ailələrə seçim üstünlüyü verir.