Amniosintez nədir?
Amniosintez nədir?
Amniosintez, ana bətnindən incə və uzun bir iynə köməyi ilə amnion mayesinin alınması əməliyyatıdır. İngilis dilində "amniosynthesis" olaraq bilinir. Amniosintez prosesi adətən 16-22 hamiləlik həftələri arasında riskli hamiləliklərdə edilir. Təcrübəli mütəxəssislər tərəfindən edildikdə olduqca ağrısız və körpə üçün riskləri azdır.
Alınan amniosintez mayesində körpəyə aid tökülən canlı hüceyrələr vardır. Bu hüceyrələr körpənin sidik kanallarından tökülən hüceyrələr, ağız, udlaq, yemək borusu və mədə mayesindən gələn hüceyrələr dəri hüceyrələridir.
Amniosintez əməliyyatı sonrası əldə edilən hüceyrələr xüsusi bir şəraitdə 18-20 gün müddətində saxlanılmaqla yetişdirilir. Yetişdirilmiş hüceyrələr müəyyən bir mərhələdə toplanılaraq xromosomları ayrılır və mikroskop altında xromosomlar təhlil edilir (Xromosom analizi).
Xromosom təhlilində olan hüceyrələr birbaşa körpəyə aid olduğu üçün uşağın xromosom quruluşunu tam göstərir. Bu şəkildə körpəyə aid xromosomlarda olan problemlər rahatlıqla görülə bilər və eyni zamanda cinsiyyət xromosomların öyrənilməsi uşağın cinsiyyəti də ortaya çıxır.
Aşağıdakı rəsmdə amniosintez prosesinin edilməsini görürsünüz.
Qarnından incə iynə ilə ultrasəs altında amnion kisəsinə girilir.
Təxminən 18-20 ml amnion mayesi iynə ilə çəkilərək genetik laboratoriyaya göndərilir.
Amniosentezinin göstərişləri və kimlərə amniosentez edilir?
1. Yaşı 35-dən çox olan ana namizədi (üçlü yoxlama testinin cavabından asılı)
2. Ana namizədinin yaşının gənc olmasına baxmayaraq (35 yaşdan az) daun sindromu baxımından narahatlığın və risklərin olması vəziyyətində
3. Üçlü və ya ikili yoxlama test nəticəsinin normanın üstündə olması vəziyyətində (Adətən 270 nəfərdən bir ehtimalın patoloji olaraq qəbul edilir)
4. Ailədə Daun sindromlu insan varlığı
5. Hamilədə daha əvvəldən Daun sindromu kimi xromosom qüsurları daşıyan körpə doğulubsa
6. Məxmərək, CMV və ya herpes kimi (hamiləlik zamanı ortaya çıxan) infenksiyonların təsbiti (Amniyosentez mayesindən PCR üsulu ilə fəal virus axtarır)
7. Beyin yırtığı defektlərində (Noral tip defekt-NTD); Alfa fetoprotein (AFP), ya da asetil xolin esteraz hormon səviyyəsinin öyrənilməsi üçün
8. Hemofiliya kimi irsi keçən xəstəliklərin müəyyən edilməsi
9. Eritroblastosis featalis kimi qan xəstəliklərində
10. Cystunria kimi bir sıra ferment çatışmazlıqlarında
11. Fetal ağciyər təkmilləşmə təyinində (adətən riskli hamiləliyin son aylarında, doğum qərarını doğru zamanda vermək məqsədilə keçirilir)
12. Bir sıra fetal pozuntuların tibbi müalicəsində
13. Hamiləliyinin ilk dövrlərində "Colchicine" adlı bir dərmanı istifadə edənlərdə (colchine, xüsusilə FMF- Familial Aralıq dənizi temperaturu xəstəliyində istifadə edilir).
14. Qan uyğunsuzluğu təyinində (artıq tarixi bir dəyəri vardır) istifadə edilir.
Sümüj və ya ürək xəstəliklərinin kəşfində amniosintezin əhəmiyyəti yoxdur. Bu cür problemlərdə 2-ci səviyyə ultrasəslər müayinə mühüm yer tutur.
Amniyosentezin edilməkdə məqsədlər
*Uşağın xromosom təhlilini aparmaq,
*Metabolizm xəstəliklərini araşdırmaq,
*Körpənin ağciyər inkişafını təyin etmək
*Bəzən hədsiz miqdarda hamiləliyə ziyan verə biləcək olan amnion mayesini azaltmaq məqsədi ilə tətbiq olunur.
Amniosentezin Riskləri Hansılardır?
0.5% (200-dən bir ehtimalla) uşaq salma riski var. Ancaq unudulmamalıdır ki, bütün cərrahi əməliyyaolduğu kimi bu risklər də təcrübəli əllərdə ən az faizə endirilə bilir.
*Dölün amniosintez iynəsindən zərər görməsi
*Dölə infeksiya düşməsi və ya iynədən zədə görməsi
*Plasentaya infenksiyanın düşməsi (Plasentit)
*Uşaq salma (abort)
*Erkən doğum
*Suyun gəlməsi - Amniosintez zamanı maye gəlməsi 1-2 gün davam edə bilər.
Qan uyğunsuzluğunda izoimmunizasyon arta bilər. Bu səbəbdən əgər kişi ilə qadın arasında bir qan uyğunsuzluğu da varsa amniosentez sonra ilk 72 saat ərzində qan uyğunsuzluğu iynəsi (Andı D İmmunglobulin) vurulmalıdır.
Amniosintez körpəyə aid hər cür problemi göstərir mi?
Xeyr. Uşaqla bağlı yalnız xromosom problemləri amniosentez sonrası müəyyən olunur.
Məsələn, uşağın ürək və ya sümük quruluşu ilə bağlı problemlər amniosintez sonrası aparılan xromosom təhlilində görülməyəcəkdir. Ona görə nizamlı ultrasəs müayinələrinin əhəmiyyəti böyükdür.
Körpədə ən sıx görülən xromosom anomaliyaları arasında isə "Daun Sindromu" var.
Amniosintez uşaqda ən sıx görülən daun sindromunu dəqiqləşdirərək qəti olaraq anlamaq məqsədilə aparılır. Çünki daun sindromu olan bir körpə ultrasəs altında tamamilə normal görünür.
